Forma de presentación "prono-doloroso-like" del síndrome de Parsonage-Turner / Parsonage-Turne síndrome "pulled elbow-like" presentation form

Introducción: El síndrome de Parsonage-Turner es una neuritis del plexo braquial de etiología desconocida. Se ha des-crito su aparición tras procesos infecciosos, por lo que se sospecha un mecanismo autoinmune. Su descripción en la edad pediátrica se limita a casos aislados. En los adultos, la sintomatología típica es un dolor súbito e intenso, localizado en el hombro y la región proximal de la extremidad superior, seguido de parálisis flácida y amiotrofia. Caso clínico: Lactante de 14 meses de edad que consulta por presentar una impotencia funcional de los miembros superiores de 48 horas de evolución. Los días previos mostró una infección respiratoria de las vías altas. Presentaba el brazo derecho en posición de prono, debilidad de la musculatura proximal de ambas extremidades superiores, sobre todo la derecha, e incapacidad para la movilización. Se detectó rhinovirus en la reacción en cadena de la polimerasa de moco nasal. El electromiogra-ma (EMG) del deltoides demostró una denervación aguda intensa de los músculos proximales de ambas extremidades superiores, sobre todo la derecha, compatible con una plexitis braquial bilateral. Conclusiones: El espectro clínico de presentación de la neuralgia amiotrófica puede ser distinto en la edad pediátrica. El dolor, característico de la forma adulta, puede no estar presente. Su forma de presentación puede asemejarse a un prono doloroso, por lo que deberemos incluirlo en su diagnóstico diferencial. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos; son de utilidad la resonancia magnética y el EMG, que debe realizarse 2-3 semanas tras el inicio del cuadro. El conocimiento de esta entidad permite establecer un diagnóstico precoz, lo que evita tratamientos potencialmente yatrogénicos, y anticipar el pronóstico

Introduction: Parsonage-Turner syndrome is a brachial plexus neuritis of unknow etiology. An autoinmune mecha-nism is suspected because of its appearance after infections. It predominantly affects proximal muscles of upper ex-tremities, with a first painful phase, which evolves to paresis and atrophy of the affected muscles. His description in pediatric patients is limited to isolated cases. Case report: 14 months infant consulting for weakness of upper limbs. He had an upper respiratory tract infection the previous days. Examination revealed weakness of the proximal muscles of the both arms, more marked on the right side and inability to active mobility simulating a pulled elbow. Magnetic resonance imaging of neck and shoulder showed no structural pathology. The electromyogram performed at 3 weeks of the onset of symptoms demonstrated acute denervation of the proximal arm muscles compatible with bilateral brachial plexitis. Rhinovirus was detected in polimerasa chain reaction in nasopharyngeal aspirate. Conclusions: Parsonage-Turner syndrome is an entity to consider in painful shoulder or upper limb functional impo-tence, as pulled elbow. Diagnosis is based on clinical findings. It's useful to rule one MRI and EMG (which must be per-formed 2-3 weeks after onset). It has spontaneous evolution partially favorable to rehabilitation and anti-inflammatory treatment. Knowledge of this entity allows proper handling, avoiding iatrogenic treatments, and allows anticipate the outcome

Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), ¿se mantiene el diagnóstico de sospecha realizado en Atención Primaria en la Unidad de Salud Mental InfantoJuvenil? / Attention deficit / hyperactivity disorder (ADHD), Is the presumptive diagnosis carried out in Paediatric Primary Care maintained in Child and Adolescent Mental Health Unit?

INTRODUCCIÓN: El TDAH es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes. Los pediatras de Atención Primaria (AP) reciben a menudo pacientes que presentan síntomas cardinales de esta entidad. OBJETIVOS: Analizar la concordancia entre la sospecha diagnóstica realizada en AP y el diagnóstico emitido en la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil (USMIJ). MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio observacional descriptivo prospectivo en el que se reclutaron 374 pacientes menores de 16 años, derivados a la USMIJ del área sanitaria de Pontevedra durante el año 2016. Se analizó el índice Kappa global y específico para los diferentes diagnósticos. RESULTADOS: De los 374 pacientes, 233 fueron remitidos con sospecha de TDAH, confirmándose el diagnóstico en 102 pacientes. El índice kappa global de concordancia es de 0.29. En general para la mayoría de los diagnósticos la concordancia fue débil. La concordancia fue buena para el Trastorno del espectro autista (0.61) y muy buena para el Trastorno de conducta alimentaria (1.00). En relación al TDAH, la sensibilidad fue del 95.33% (índice de confianza (IC) 95% 90.86-99.79), la especificidad del 50.94% (IC95% 44.75-57.12), valor predictivo positivo del 43.78% (IC95% 37.19-50.36), y valor predictivo negativo del 96.45% (IC95% 93.05-99.86). CONCLUSIONES: La concordancia obtenida entre AP y la USMIJ es baja en nuestra área sanitaria. La correlación diagnóstica medida con el índice kappa es débil para el TDAH, sin embargo, es buena tanto para el diagnóstico del Trastorno del espectro autista como para los trastornos de conducta alimentaria. La validez diagnóstica para TDAH es moderada, con una sensibilidad alta y una especificidad baja

INTRODUCTION: ADHD is one of the most common neurodevelopmental disorders. Primary care (PC) pediatricians often receive patients who show cardinal symptoms of this entity. OBJECTIVE: To analyze the concordance between the presumptive diagnosis performed in PC and the definitive diagnosis of the Child and Adolescent Mental Health Unit (CAMHU). MATERIALS AND METHODS: Prospective descriptive observational study in which 374 patients under 16 years were recruited from the CAMHU of Pontevedra health area during 2016. The Kappa index was analyzed globally and specific for the different diagnoses. RESULTS: 374 patients were included, 233 were referred with suspected ADHD, confirming the diagnosis in 102 patients. The global kappa concordance index is 0.29. For most diagnoses, agreement was weak. Concordance was good for Autism (0.61) and very good for Eating Disorder (1.00). For ADHD, the sensitivity was 95.33% (95% confidence interval (CI) 90.86-99.79), specificity 50.94% (CI95% 44.75-57.12), positive predictive value 43.78% (CI95% 37.19-50.36) and negative predictive value 96.45% (95% CI 93.05-99.86). CONCLUSIONS: The concordance obtained between PC and CAMHU is low in our health area. The diagnostic concordace measured with the kappa index is weak for ADHD, however, it is good for both autism and eating disorders. The diagnostic validity for ADHD is moderate, with a high sensitivity and low specificity

Aspectos actuales de las miopatías congénitas estructurales / Present aspects of structural congenital myopathies

Las miopatías congénitas estructurales constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades musculares en las que existe un trastorno ene l desarrollo de las miofibrillas. La denominación particular de cada una está definida por la alteración histológica específica. En muchas ocasiones existe cierto solapamiento clínico entre estas entidades y las denominadas miopatías metabólicas. Ocasionalmente la determinación sérica de creatina cinasa y la electromiografía pueden ser de escasa o nula ayuda para el diagnóstico. Con frecuencia existe un componente genético y la herencia puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva y ocasionalmente ligada al cromosoma X. Los recientes avances en genética molecular han logrado localizar los genes responsables de algunas de estas entidades, y en ocasiones se ha identificado y caracterizado el gen y su producto. Estos avances tienen aplicaciones diagnósticas, tanto pre como postnatales, y ofrecen perspectivas futuras tanto para la elaboración de una clasificación patogenética, como para el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas. En la presente revisión se describen inicialmente las formas más frecuentes, y posteriormente se hace referencia a las que presentan cuerpos de inclusión intracitoplásmicos, a las miopatías denominadas raras y a las que están poco definidas (AU)

Structural congenital myopathies are a heterogeneous group of muscular diseases where they are disorders in the development of myofibrilles. Each characteristic denomination is defined by the specific histological alteration. Many times there is some clinical overlapping between these entities and the so called metabolic myopathies. Sometimes the measurement of serum levels of creatine-kinase and the electromyography may be of little or no help for diagnosis. There is frequently a genetic component, and heredity may be autosomal dominant, autosomal recessive, or occasionally linked to the X-chromosome. The recent advance sin molecular genetics have achieved to localize the genes responsible for some of these entities, and sometimes the gen and its product has been identified and characterized. These advances have diagnostic applications, as much prenatal as postnatal, and offer future prospects as much for the draw up of a new pathogenetic classification as for the development of a new pathogenetic classification as for the development of new therapeutical possibilities. In the present review are described in the first place the more frequent forms, and later those with intracytoplasmic inclusion bodies, the so called rare myopathies, and those little defined (AU)

Síndrome de Aicardi-Goutières: aportación de dos nuevas observaciones / Aicardi-Goutières syndrome: report of two new cases

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar encefalopatía grave y progresiva de inicio precoz, microcefalia evolutiva, disfunción piramidal- extrapiramidal, calcificaciones intracraneales especialmente a nivel de ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferón alfa (IFN-alfa) en líquido cefalorraquídeo (LCR) y en sangre. Casuística: Aportamos dos nuevas observaciones (un niño de 3 meses de edad y una niña de 11 meses) con clínica de hipotonía, microcefalia, retraso psicomotor, signos piramidales y extrapiramidales en la niña. Se demostró calcificaciones intracraneales, linfocitosis en LCR en el niño, y en ambos elevación del IFN-alfa en sangre y LCR. Comentarios: Es importante tener presente esta entidad a pesar de su relativa rareza, ante un paciente con afectación del desarrollo psicomotor, microcefalia y presencia de calcificaciones intracraneales, debido a las distintas consideraciones de cara al consejo genético que tiene con respecto a otras entidades más prevalentes y fácilmente confundibles, como las infecciones TORCH (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes)

Introduction: Aicardi-Goutières syndrome is an early onset autosomal recessive progressive encephalopathy, clinically characterized by acquired microcephaly, severe psychomotor delay and involvement of pyramidal and extrapyramidal tracts. Intracranial calcifications, especially at the level of the basal ganglia, white matter abnormalities, lymphocytosis and raised interferon (IFN)-alpha in blood and cerebrospinal fluid (CSF) form part of this syndrome. Cases reports: We describe two unrelated infants (a 3-month-old boy and an 11-month-old girl) who both presented with hypotonia, microcephaly, and psychomotor delay. Mild choreic and dystonic movements, as well as progressive spasticity, were also observed in the girl. Extensive investigations revealed intracranial calcifications, mild CSF lymphocytosis in the boy, and raised IFN-alpha in blood and CSF in both patients. Comments Aicardi-Goutières syndrome should be kept in mind when investigating microcephalic and retarded patients with cerebral calcifications initially suggestive of TORCH infection. Appropriate genetic counseling should be provided

Aspectos actuales de las distrofias musculares congénitas / Present features of congenital muscular dystrophies

Las distrofias musculares congénitas (DMC) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades musculares relativamente frecuentes y con herencia autosómica recesiva, que habitualmente debutan al nacimiento o en los primeros meses de vida por hipotonía, debilidad muscular, contracturas, electromiografía miopática y un patrón histológico muscular con hechos característicos de distrofia. Su gran diversidad clínica está determinada por el diferente grado de retraso en el desarrollo motor, por la discapacidad física, por la patología muscular específica subyacente y por la presencia o no de retraso mental. En los últimos años, al margen de haberse mapeado o identificado/caracterizado el gen en varias formas de DMC, se han definido los fundamentos clínicos y patológicos de un número no desdeñable de nuevos síndromes que cursan con DMC. Estas circunstancias han conducido a la elaboración de nuevas clasificaciones, fundamentándose unas en el conocimiento o no del respectivo gen, y otras en si cursan o no con retraso mental. Para su aproximación diagnóstica definitiva son fundamentales los siguientes hechos: a) existencia o no de participación del sistema nervioso central, en términos de un retraso mental grave y/o defectos cerebrales estructurales o bien afectación ocular; b) conocer la expresión de la proteína denominada merosina a nivel muscular; c) valorar la existencia de rigidez de la columna, de hipertrofias musculares o de laxitud distal. En la presente revisión se describe inicialmente las DMC en las que no existe retraso mental, y posteriormente aquellas que cursan con participación del sistema nerviosos central o bien con otros hechos asociados (AU)

Congenital muscular dystrophies(CMD) are a heterogeneous group of muscular diseases relatively frequent, of autosomical recesive heredity, that usually make their début at birth or in the first months of life with muscular weakness hypotonicity, contractures, myopathic electromyography, and a histological muscular picture with characteristic features of dystrophy. Its great clinical variety is determined by various degrees of delay in the motive development, physical inability, specific underliyng muscular pathology, and the presence or absence of mental retardation. In the last years, besides de mapping and identification of the responsible gen in various forms of CMD, it has been defined the clinical and pathological foundation of a significant number of new syndromes that present with CMD. These circumstances have lead to the drawing up of new classifications, based in the knowledge or ignorance of the respective gen, or if they have mental retardation or not. For they definitive diagnostic approach are essential the following facts: a) existence or absence of involvement of the central nervous system, in terms of severe mental retardation and/or structural cerebral defects, or eye defects; b) to know the expression of the protein merosine at muscular leves; c) to assess the presence of spine rigidity, muscular hypertrophies o distal hyperalasticity. In the present review are describe firstly the CMD without mental retardation, and secondly those with involvement of the central nervous system or with other associated facts (AU)

Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual / Smith-magenis syndrome: a report of two new cases and an approximation to their characteristic behavioural phenotype

Introducción. El síndrome de Smith-Magenis (SSM) es un síndrome de genes contiguos bien definido, causado por una deleción intersticial en la región 17p11.2, caracterizado por presentar rasgos faciales característicos, braquidactilia, talla baja, un grado variable de retraso mental, neuropatía ocasional y un fenotipo conductual específico sugerente de esta entidad. Objetivo. Presentar dos niños con SSM y realizar una aproximación a su característico fenotipo conductual. Casos clínicos. Dos niños de 12 años de edad, en los que los hallazgos en la exploración física y la presencia de un fenotipo conductual específico sugirieron la posibilidad de un SSM, hecho que se confirmó mediante la demostración de la deleción 17p11.2 en el estudio genético molecular. Conclusiones. Aunque el SSM es un síndrome relativamente infrecuente, la presencia en un paciente con retraso mental y rasgos dismórficos característicos de un trastorno conductual especialmente relevante, que incluye distintas estereotipias, fenómenos de agresividad y trastornos del sueño, sugiere esta posibilidad diagnóstica (AU)

Introduction. Smith-Magenis syndrome (SMS) is a well defined contiguous gene syndrome that is caused by an interstitial deletion in the 17p11.2 region. It is characterised by the presentation of characteristic facial features, brachydactylia, short stature, varying degrees of mental retardation, occasional neuropathy and a specific behavioural phenotype that points to this entity. Aims. Our aim was to report the cases of two children with SMS and carry out an approximation towards their characteristic behavioural phenotype. Case reports. We studied the cases of two 12-year-old children who were suspected of suffering from SMS following the findings of a physical exploration and the presence of a specific behavioural phenotype. This was confirmed by the genetic-molecular study which proved the existence of the 17p11.2 deletion. Conclusions. Although SMS is a relatively infrequent syndrome, a patient with mental retardation and characteristic dysmorphic features who presents an especially relevant behavioural disorder including different stereotypic movements, aggression phenomena and sleep disorders is suggestive of this diagnostic possibility (AU)

Análisis de 16 observaciones con referencia especial a las manifestaciones neurológicas / Phenotypic variability of deletion 22q11.2. an analysis of 16 observations with special emphasis on the neurological manifestations

Introducción. La microdeleción 22q11.2 afecta a 1:4.000 nacidos vivos. Constituye la alteración cromosómica intersticial más frecuente en el ser humano y está implicad en una serie heterogénea de expresiones fenotípicas. Objetivo. Conocer las características clínicas más relevantes en una serie de pacientes con esta alteración genética molecular. Pacientes y métodos. Se revisó de forma retrospectiva a 16 pacientes diagnosticados mediante las técnicas de hibridación in situ (FISH) o PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de microdeleción 22q11.2, y se valoró de forma protocolizada los siguientes datos: sexo, edad, antecedentes familiares, características del embarazo, parto, período neonatal y posneonatal, datos clínicos y semiológicos, así como los resultados de las exploraciones complementarias realizadas según la patología predominante. Resultados. La edad al diagnóstico osciló entre recién nacido y los 8 años, con un predominio del sexo masculino sobre el femenino en proporción de 3,2:1. El 81 por ciento de los pacientes presentaba alteraciones neurológicas, y destacaban las malformaciones encefálicas en seis, la hipoplasia del músculo del ángulo oris en cinco, la parálisis facial congénita en tres -asociada en un paciente a malformaciones encefálicas-, retraso en el neurodesarrollo en seis y artrogriposis neurogénica en uno. Otros hallazgos, como cardiopatía congénita (75 por ciento), alteraciones esqueléticas (37 por ciento), fenotipo peculiar (31 por ciento), alteraciones nefrourológicas (19 por ciento), hipoacusia (19 por ciento), constituían manifestaciones relevantes del proceso. Como hechos ocasionales, se destacan el retraso pondoestatural, la hipocalcemia y la fisura palatina. En un paciente, hijo de madre con alcoholismo crónico, coexistían rasgos fenotípicos de esta entidad y del síndrome alcohol fetal. En cuatro pacientes la técnica FISH no detectó la deleción, confirmada mediante la técnica de amplificación de ADN por PCR. Conclusiones. Se confirma la presencia de trastornos neurológicos centrales y periféricos, cardíacos, esqueléticos, renales y auditivos, el retraso en el neurodesarrollo y la existencia de un fenotipo peculiar, y coinciden, tanto la frecuencia como el tipo de alteración, con lo descrito previamente. Destacan como hechos novedosos la alta incidencia de asimetría facial con el llanto, de parálisis facial congénita, la existencia en uno de los pacientes con esta entidad de datos compatibles con el síndrome alcohólico fetal y en otro la asociación con artrogriposis neurogénica, circunstancias que sugieren la posibilidad de una relación causal con la deleción 22q11.2. Se reafirma la mayor rentabilidad diagnóstica de la técnica de amplificación del ADN por PCR sobre la técnica FISH (AU)

Introduction. The microdeletion 22q11.2 affects 1/4000 live births and constitutes the most frequent interstitial chromosomal alteration in humans. It is involved in a heterogeneous series of phenotypic expressions. Aims. To determine the most important clinical characteristics in a series of patients with this genetic-molecular disorder. Patients and methods. We conducted a retrospective study of 16 patients who had been diagnosed, by means of FISH or PCR, as having microdeletion 22q11.2, and the following data were evaluated in a protocolised manner: sex, age, family background, characteristics of the pregnancy, birth, neonatal and post-neonatal periods, clinical and semiological data, as well as the results from the complementary explorations carried out according to the predominant pathology. Results. The age at which the diagnosis was made oscillated between newly born and 8 years, with a predominance of males over females in a ratio of 3.2/1. In all, 81% of patients presented neurological disorders. Brain malformations were seen in six, hypoplasia of the anguli oris muscle in five, congenital facial palsy in three -which was associated with brain malformations in one patient-, retarded neurodevelopment in six cases and neurogenic arthrogryposis in one. Other findings such as congenital heart disease (75%), skeletal disorders (37%), peculiar phenotypes (31%), nephrourological disorders (19%) and hypoacusis (19%) constitute significant manifestations of the process. Some of the most noteworthy occasional events include retarded height and weight development, hypocalcemia and cleft palate. In one case involving a child whose mother suffered from chronic alcoholism, there were both phenotypic traits of this entity and of foetal alcohol syndrome at the same time. In four of the patients the FISH technique did not detect the deletion, which was confirmed by a technique involving DNA amplification with PCR. Conclusions. The presence of central and peripheral neurological alterations, together with cardiac, skeletal, renal and auditory disorders was confirmed, as was the existence of neurodevelopmental retardation and a peculiar phenotype. Both the frequency and the kind of disorder coincided with what has been described earlier. A number of facts stand out owing to their novelty. These include the high incidence of asymmetric crying facies, the existence of data compatible with foetal alcohol syndrome in one of the patients with this clinical entity, and the association with neurogenic arthrogryposis in another, which are circumstances that suggest the possibility of a causal relation with the deletion 22q11.2. Using DNA amplification with PCR is seen to be of greater diagnostic efficacy than the FISH technique (AU)

Duplicación del gen PLP y forma clásica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher / Duplication of the PLP gene and the classical form of Pelizaeus-Merzabacher disease

Introducción. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (EPM) es una rara forma de leucodistrofia sudanófila transmitida de forma recesiva ligada al cromosoma X. Afecta exclusivamente a la mielina del sistema nervioso central (SNC) y la causa una deficiencia de la proteína proteolipídica (PLP), codificada en Xq21.2q22. Se manifiesta según un patrón clásico o congénito y asocia nistagmo, estridor y manifestaciones piramidoextrapiramidales en el marco de un cuadro de retraso psicomotor y regresión, de presentación y curso clínico variables. Caso clínico. Varón de 37 meses de edad, con grave retraso psicomotor, nistagmo y movimientos coreoatetósicos con un perfil evolutivo estacionario. La RM cerebral mostró una grave hipomielinización supratentorial y las exploraciones electrofisiológicas periféricas (EMG y VCN) fueron normales. El estudio genético mediante PCR mostró duplicación en el gen PLP. Conclusión. La presente observación corresponde a una forma clásica de la EPM, que debe considerarse ante la asociación de: 1) Retraso psicomotor; 2) Nistagmo precoz; 3) Afectación piramidoextrapiramidal; 4) Ausencia de afectación neurofisiológica periférica, y 5) Patrón neurorradiológico de hipomielinización del SNC (AU)

Introduction. Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a rare form of sudanophilic leukodystrophy which is transmitted by recessive inheritance linked to the X chromosome. It only affects the myelin of the central nervous system (CNS) and is caused by a proteolipid protein (PLP) deficit, which is coded for in Xq21.2-q22. Presentation follows a classical or connatal pattern and is associated with nystagmus, stridor and pyramidal/extrapyramidal manifestations within the framework of a clinical picture of psychomotor retardation and regression with variable clinical course and presentation. Case report. A 37-month-old male, with sever psychomotor retardation, nystagmus and choreoathetotic movements with a stationary developmental profile. An MRI scan of the brain showed severe supratentorial hypomyelination and peripheral electrophysiological explorations (EMG and NCS) were normal. The genetic study using PCR revealed duplication in the PLP gene. Conclusion. This observation corresponds to a classical form of PMD, which must be taken into account when associated with: 1) Psychomotor retardation; 2) Early nystagmus; 3) Pyramidal/extrapyramidal involvement; 4) Absence of peripheral neurophysiological involvement; 5) A neuroradiological pattern of hypomyelination of the CNS (AU)

Lipomatosis simétrica múltiple asociada a polineuropatía, atrofia de cerebelo y citopatía mitocondrial / Multiples symmetric lipomatosis associated to polyneuropathology, atrophy of the cerebellum and mitochondrial cytopathy

Introducción. La lipomatosis simétrica múltiple (LSM), de predominio en varones de mediana edad, se caracteriza por acúmulos de grasa en el cuello, los hombros y otras partes del tronco, y se asocia, en ocasiones, a diferentes manifestaciones neurológicas, tanto centrales como periféricas. A pesar de que su etiología se desconoce, se ha descrito su asociación con citopatías mitocondriales. Objetivo. Describir el caso de una niña con LSM asociada a encefalomiopatía mitocondrial. Caso clínico. Niña de 14 años con LSM, ataxia,hiperreflexia rotuliana, Babinski bilateral, pies cavos, neuropatía periférica axonal, afectación de la vía óptica, atrofia de cerebelo, acúmulos mitocondriales subsarcolemales observados en el examen untraestructural del músculo vasto externo y deficiencia parcial del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial; en el aspecto genético molecular se excluyeron en linfocitos las mutaciones más frecuentes del gen de la ATPasa 6, y en el músculo se excluyeron deleciones del ADNmt y mutaciones en los genes ARNtLys y ARNtLeu(UUR). Conclusiones. A pesar de que la LSM es una entidad propia de la edad adulta, se debe tener presente en la edad pediátrica como una posibilidad diagnóstica; probablemente, el presente caso constituya la segunda observación de LSM asociada a citopatía mitocondrial en este margen de edad (AU)